Kalıtsal hastalıklardan biri olan Fenilketonüri (PKU), Aamino asit fenilalaninin parçalanmasını engelleyen bir çeşittir. Fenilketonüri’nin oluşmasından dolayı bedende asit birikimi oluşturur ve çocuğun beyin hasarına sebep verir. PKU (Fenilketonüri) Aile Derneği Lideri Deniz Atakay’dan değerli açıklamalar…
Hastalığa dair genel bilgi nedir?
Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini öbür bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin öbür amino asitler üzere proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve öbür dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur.
Türkiye’de tedavisi var mı? Tedavide muvaffakiyet oranı nedir?
Bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken teşhis ve tedavisi mümkündür. Türkiye’nin yeni doğan taramasında yüzde 98 üzere çok önemli bir muvaffakiyet yakalandı.
Tarama merkezleri nerede?
Türkiye’de İstanbul ve Ankara’da olmak üzere iki büyük tarama merkezi var artık. 2000-2006’da açıldı. Türkiye’de doğan bütün bebeklerin kanları o tarama merkezlerine yönlendiriliyor. Bu hoş bir şey lakin Dünyada ortalama teşhis müddeti 4-5 günü geçmiyorken bizde hala ortalama teşhis mühleti maalesef 20 günlerde. Münasebetiyle tarama merkezine gidecek kanların çok daha iyi, çok daha süratli bir formda tahminen farklı bir kargo sistemiyle dijital ortamda taşınabilir. Toplumda o şuur olmadığı için yüzde 2’lik hala bir kayıp var. Artı 20 gün teşhis müddeti maalesef günümüz koşullarında bu teknolojide erken teşhis olmuyor. Kitaplarda bunu 4-5 gün biliyordum. 2001’de doğan kızım Lal’in tanısı 18’inci günde kondu. Hastaneyi mahkemeye veriyordum ki hocalar bana Türkiye ortalamasının 20 gün olduğunu söylediler. Şu anda cep telefonları takip süreçleri, kimlik numaraları her şey herkes takır takır bulunabiliyor. Dijital ortamda aileye anında ileti gidebilir. Bu türlü bir sistem de olabilir. Bunları kullanırsak aslında o yirmi günlük teşhis sürecini geriye çekmiş oluruz.
Hastalığa yakalananlar neler yemelidir?
Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin protein, güç, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana kâfi ve istikrarlı olması gerekir. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, özgür besinler, hudutlu ölçülerde tüketilecek besinler (tartarak verilmelidir), düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir.
Neler yememeliler?
- Süt ve süt eserleri (süt, yoğurt, ayran, cacık, peynir ve çeşitleri, bunlarla yapılan bütün besinler)
- Yumurta
- Et ve et eserleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz eserleri, midye v.b)
- Et ve et eserleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz eserleri, midye v.b)
- Hayvanın iç organları (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)
- Olağan ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)
- Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)
- Kuru baklagil (kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)
- Hazır besin (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)
- Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecekler, sakızlar, yiyecekler.
FENİLKETONÜRİ: AKRABA EVLİLİKLERİNDE ETKİN!
Sözcü