SMA hastalığı ilerleyici özelliğe sahip, genetik geçişli bir kas hastalığı tipi. Türkiye Kas Hastalıkları Derneği öncülüğünde yapılan açıklamada, hastalık tedavisinde kullanılan ilaçlardan yalnızca bir adedinin (Nursinersen etken unsurlu ilaç) Türkiye’de onaylı olduğu belirtildi. 2017 yılında SMA Tip I için onaylanan ilacın 2019’da SMA Tip II ve Tip III’de için fiyatsız uygulanıldığı aktarıldı. Lakin koronavirüsten ötürü birçok hastanın bu ilaca erişimi aksadığı ve devamı için kelam konusu olan kriterlerin de hastaların ilaca erişiminde önemli külfetler yarattığı vurgulandı.
Yapılan açıklamada, SMA hastalığı için geçerli tedavilerin SGK kapsamına alınması, mevcut tedavilerin aksamaması tarafında düzenlemeler yapılması istenildi. Tıpkı vakitte önleyici sıhhat hizmeti olarak çiftlere evlilik öncesi genetik taşıyıcılık testi uygulamasının da yürürlüğe girmesi talep edildi.
“SMA İLE İLGİLİ TÜM TEDAVİLER SGK KAPSAMINA ALINSIN”
SMA Tip I hastalığı 2019 yılında FDA tarafından onaylanan gen tedavisinin Avrupa, ABD ve Japonya’da uygulanmaya başlandığı hatırlatılarak şu açıklama yapıldı:
“Hastalığın tedavisinde umut verici sonuçları bulunan gen tedavisi ülkemizde şimdi yurt dışı ilaç listesinde değildir. Ailelerin bir kısmı, SMA Tip I hastası çocuklarının yurt dışında bu tedaviyi alması için hastane masrafları da dâhil edildiğinde yaklaşık 2,4 milyon doları bulan meblağları kişisel kampanyalar üzerinden toplamaya çalışmaktadır. Kampanya başlatan aile sayısı her geçen gün artış göstermektedir. Hasta yakınları çocuklarının tedavi sorumluluğunu tek başlarına üstlenmenin ve ferdî teşebbüslerle tahlil arayışının ruhsal yükü altında zorluk çekmektedir. Bunun yanı sıra, aileler için epey yorucu olan bu kampanyaların çok küçük bir kısmı gen tedavisi masraflarını karşılayacak ölçüye ulaşmış ve yurtdışında tedavi almaya başlamıştır. Başlatılan tüm bağış kampanyalarının muvaffakiyete ulaşması mümkün gözükmediği üzere, çocukları için kampanya yürütemeyen, kaynaklara erişim imkânına sahip olmayan aileler de vardır.”
SMA Tip I hastası çocukların yalnızca birkaçının bu tedaviye ulaşması ve çoğunluğun tedaviye erişememesinin eşitlik prensibine alışılmamış olduğu vurgulanan açıklamada, “Yetkililerin, ilacı alma kriterlerine uyan her hastanın tedavi almasını sağlayacak kapsayıcı düzenlemeler yapması gereklidir. Hastalıkları için yurt dışında uygulanan ve memleketler arası geçerliliğe sahip tedavilerin ülkemizde uygulanmaya başlanması için gerekli adımları atma sorumluluğu bireylerin değil toplumsal devlet unsuru doğrultusunda devlet yetkililerindir.” görüşleri aktarıldı.
“ÜCRETSİZ GENETİK TAŞIYICILIK TESTİ UYGULANSIN”
SMA ve öbür genetik geçişli hastalıkların ortaya çıkmadan önlenmesine yönelik hami sıhhat çalışmalarının büyük değer taşıdığı belirtilerek, şu talepler sıralandı:
-Toplumumuzda sık görülen birtakım hastalıklar için evlilik öncesi tarama yapılması mecburidir. Fakat SMA ve genetik taşıyıcılık testi bulunan öteki kas hastalıkları için taşıyıcılık taraması özel kuruluşlarda fiyat karşılığı yapılabilmektedir.
– Evlilik öncesi genetik taşıyıcılık taraması uygulamasının yürürlüğe konulması gerekir.
-Taşıyıcı olduğu tespit edilen çiftlere genetik danışmanlık verilerek uygun görülen yollara yönlendirilmesi.
-Hastaların tedavisi yanında bebeklerin hastalıkla dünyaya gelmemesi için genetik taşıyıcılık testinin çiftlere fiyatsız olarak uygulanması gereklilik arz etmektedir.
SMA NEDİR?
Spinal müsküler atrofi, (SMA) hastalığı, omurilikte bulunan motor hudut hücrelerinin kaybına yol açarak kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve kas kaybına yol açan genetik geçişli bir kas hastalığıdır. SMA hastalığı bedende SMN1 geninin eksikliği yahut mutasyona uğramasından ötürü, hareket etmek için gerekli olan SMN proteini üretilememesi nedeniyle gelişir. SMN1 geni protein üretemediği için bedendeki motor hudut hücreleri beslenemez ve omurilikte bulunan motor nöronlar vakit içerisinde kaybolur. Böylece bedendeki kaslar hudut sisteminden gelen hareket buyruklarını alamazlar ve bunlara reaksiyon gösteremezler. Kaslar hudut hücreleri tarafından tertipli olarak uyarılmadıklarında küçülmeye başlarlar ve vakitle büsbütün fonksiyonunu kaybeder. Bu durumda ölümcül kas güçsüzlüğü oluşur. Bunun sonucunda SMA hastaları oturmak, yürümek üzere aksiyonların yanında yutkunmak, nefes almak üzere temel fonksiyonları yerine getirmekte zorlanırlar. Türkiye’de yaklaşık 6 bin doğumda bir bebekte SMA hastalığına rastlanmaktadır. SGK kayıtlarına nazaran Türkiye’de 1.300 SMA hastası bulunmaktadır. Hastalığın tiplerine nazaran bir sayı belirtilmemekle bir arada yaklaşık 100 civarı Tip 1 hastası bulunduğu kestirim edilmektedir.
Sözcü
